免疫系統有很高的複雜性及動態性，能讓我們對抗體內的非自體物質（Foreignness），其包含了細菌、病毒及因細胞病變產生的癌症等。這複雜的過程經由活化的B細胞及T細胞表面上所呈現的抗原 (Antigen)進行主導。而HLA (Human Leukocyte Antigen)基因表現的蛋白就是其中的重要一環。免疫細胞中有特定基因所表現的細胞表面抗原蛋白具有區分自身和異體物質的能力。此類基因同時具有高度的多變性，從而能夠更細緻的調控免疫系統。新一代NGS提供了很好的方法來進行檢測。

       HLA的偵測常應用於臨床的器官移植，受贈者及捐贈者需進行HLA typing以便能找到最適合的移植配對結果。而在藥物研究中，發現部分藥物會引發特定HLA基因類型患者的過敏反應，如果能提前篩選出此類過敏反應的高風險族群，那對於病人的用藥安全性將會有所保障。                  

       針對HLA所位於的6號染色體進行WGS/WES測序，可以獲得HLA的整體的序列。將所獲得的測序資料針對6號染色體進行Mapping比對，之後可以先使用HLAscan (https://github.com/SyntekabioTools/HLAscan) 軟體及IMGT/HLA的資料庫進行HLA的Typing，並可將不同樣本的結果並排繪製成Heatmap (圖一)或是Barchart (圖二)進行比較。並可使用Allele Frequency Net Database (AFND)內的資訊搜尋位於全球不同地區的人種其HLA Type出現的機率高低 (圖三)。

#Immune_profiling

#HLA_typing

#HLA

#NGS